‘Ik wil begrijpen wat er misgaat bij deze kinderen’
Hart voor het hart
Tekst: Pieter Lomans • Foto: Mark Horn
Aangeboren hartafwijkingen komen best vaak voor. Onderzoeker en kinderarts in opleiding Najim Lahrouchi vraagt zich af door welke genetische factoren die worden veroorzaakt. “Ik zie als arts kinderen met aangeboren hartafwijkingen, ik spreek met hun ouders. Dat motiveert mij enorm om als onderzoeker te begrijpen wat er misgaat.”
Lahrouchi verdiept zich in een groep bijzondere hartafwijkingen die al tijdens de eerste weken in het embryo ontstaan. Een fascinerende periode, waarin de bevruchte eicel uitgroeit tot een vrucht, met het hart als eerste orgaan dat gaat functioneren. Een hartritme dat de rest van ons leven meegaat.
“Van maar tien procent van de aangeboren hartafwijkingen kennen we de genetische oorzaak, dus moeten we op zoek naar die andere negentig procent”, zegt Lahrouchi. Dat is niet eenvoudig. Bij die eerste embryonale ontwikkeling van het hart zijn veel genen betrokken. Foutjes in die genen leveren steeds weer andere hartproblemen op. “We zoeken dus naar veel verschillende genetische afwijkingen, die afzonderlijk bij heel weinig kinderen voorkomen. Deze hartafwijkingen zijn per definitie zeldzaam en dus moeilijk te vinden.”
Daarom probeert Lahrouchi zoveel mogelijk gegevens van jonge hartpatiënten te verzamelen. Dat doet hij door internationale studies en databanken bij elkaar te brengen. Hoe meer patiëntgegevens, hoe groter de kans op meer patiënten met dezelfde hartafwijking en dezelfde onderliggende genetische verandering. Dat betekent ook dat van iedere patiënt zo goed mogelijk moet zijn beschreven wat hij precies heeft. Bij problemen met een hartkamer zijn andere genen in het spel dan bij problemen met de slagaders of een boezem. Met behulp van geavanceerde bio-informatische modellen wil hij deze patiëntendata combineren met informatie van genen die tot uiting komen in het ontwikkelende hart. Met zijn onderzoek stelde hij al de genetische oorzaak vast van zo’n vroeg ontstane hartafwijking. Zijn vernieuwende aanpak valt op en oogst veel lof. Zo ontving hij een Veni- en een ZonMw Off Road-beurs. Recent voegde hij daar nog het prestigieuze Ammodo Science Fellowship aan toe. •
Aangeboren hartafwijkingen komen best vaak voor. Onderzoeker en kinderarts in opleiding Najim Lahrouchi vraagt zich af door welke genetische factoren die worden veroorzaakt. “Ik zie als arts kinderen met aangeboren hartafwijkingen, ik spreek met hun ouders. Dat motiveert mij enorm om als onderzoeker te begrijpen wat er misgaat.”
Lahrouchi verdiept zich in een groep bijzondere hartafwijkingen die al tijdens de eerste weken in het embryo ontstaan. Een fascinerende periode, waarin de bevruchte eicel uitgroeit tot een vrucht, met het hart als eerste orgaan dat gaat functioneren. Een hartritme dat de rest van ons leven meegaat.
“Van maar tien procent van de aangeboren hartafwijkingen kennen we de genetische oorzaak, dus moeten we op zoek naar die andere negentig procent”, zegt Lahrouchi. Dat is niet eenvoudig. Bij die eerste embryonale ontwikkeling van het hart zijn veel genen betrokken. Foutjes in die genen leveren steeds weer andere hartproblemen op. “We zoeken dus naar veel verschillende genetische afwijkingen, die afzonderlijk bij heel weinig kinderen voorkomen. Deze hartafwijkingen zijn per definitie zeldzaam en dus moeilijk te vinden.”
Daarom probeert Lahrouchi zoveel mogelijk gegevens van jonge hartpatiënten te verzamelen. Dat doet hij door internationale studies en databanken bij elkaar te brengen. Hoe meer patiëntgegevens, hoe groter de kans op meer patiënten met dezelfde hartafwijking en dezelfde onderliggende genetische verandering. Dat betekent ook dat van iedere patiënt zo goed mogelijk moet zijn beschreven wat hij precies heeft. Bij problemen met een hartkamer zijn andere genen in het spel dan bij problemen met de slagaders of een boezem. Met behulp van geavanceerde bio-informatische modellen wil hij deze patiëntendata combineren met informatie van genen die tot uiting komen in het ontwikkelende hart. Met zijn onderzoek stelde hij al de genetische oorzaak vast van zo’n vroeg ontstane hartafwijking. Zijn vernieuwende aanpak valt op en oogst veel lof. Zo ontving hij een Veni- en een ZonMw Off Road-beurs. Recent voegde hij daar nog het prestigieuze Ammodo Science Fellowship aan toe. •
‘Ik wil begrijpen wat er misgaat bij deze kinderen’
Tekst: Pieter Lomans • Foto: Mark Horn
Hart voor het hart
