“Een gamechanger. Zo kunnen we de Therapiepoli eigenlijk nu al noemen”, zegt kinderarts-geneticus en hoogleraar Clara van Karnebeek. “Eindelijk kunnen we ouders van een kind met een zeldzame aandoening meer bieden dan alleen uitleg. Kunnen we bij sommige kinderen zeggen: we gaan kijken hoe we kunnen behandelen. In ons vak is dat een enorme stap.”
Tekst: Caroline Wellink • Foto: Marieke de Lorijn
inds kort komt elke maand in het Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC een groep (kinder)artsen, apothekers, genetici, ethici en onderzoekers samen. Eén voor één brengen ze hun kennis en inzichten in over dat ene zieke kind dat op dat moment centraal staat. Deze werkwijze vormt de basis van de Therapiepoli van het Emma Center for Personalized Medicine (Emma CPM): een plek waar patiënten met zeldzame erfelijke aandoeningen terechtkunnen voor snelle diagnose, effectieve behandeling en gepersonaliseerde zorg.
Eigen controle
Het is een andere manier van werken die een grote stap voorwaarts betekent voor patiënten. De aandoeningen die op de Therapiepoli worden gezien, zijn vaak zó zeldzaam of onbekend dat er geen protocol of standaardbehandeling voor bestaat. Daarom, legt geneticus in opleiding Eva van Walree uit, wordt bij ieder kind opnieuw gekeken welke mogelijkheden er zijn. “Alle specialismen schuiven aan en denken mee”, zegt ze. “Dat kan gaan over voeding of supplementen, het inzetten van medicijnen die bedoeld zijn voor andere aandoeningen of zelfs gentherapie. Alles wat denkbaar is, leggen we op tafel.”
Een andere pijler van de Therapiepoli is de manier waarop onderzoek, behandeling en zorg met elkaar zijn verweven. “Omdat het meestal om één of enkele patiënten gaat met unieke genetische aandoeningen, is een behandeling op basis van grote onderzoeken vaak niet mogelijk”, aldus Annelieke Müller, assistant professor en coördinator van de Therapiepoli. “Wij gebruiken daarom innovatieve onderzoeksmethoden, waarbij het kind de eigen controle is en waarbij onderzoek en behandeling naast elkaar plaatsvinden. Daarbij spelen ethiek en communicatie met ouders een grote rol. Samen bespreken we voor welke symptomen we verbetering willen zien, en wat ouders aanvaardbaar vinden. De behandeling en het onderzoek naar het effect ervan zijn maatwerk. Niet alleen medisch, maar ook menselijk.”
SLC6A1-ontwikkelingsstoornis
De behoefte aan deze aanpak was er eerder. Van Karnebeek werkte tot enkele jaren geleden in het Radboudumc, waar ze ouders sprak van kinderen met een afwijking in het SLC6A1-gen. De aandoening veroorzaakt epilepsie en een ontwikkelingsachterstand, en er was tot dan toe geen effectieve behandeling. “Op Facebook lazen ze dat een arts in Amerika experimenteel behandelde met een bestaand medicijn”, vertelt ze. “Ze vroegen of wij dat ook wilden proberen.” In overleg met de Amerikaanse collega startte Van Karnebeek een zorgvuldig opgesteld behandelprotocol bij één kind. Toen ze kort daarna naar Amsterdam UMC verhuisde om samen met klinisch geneticus en hoogleraar Mieke van Haelst het Emma CPM op te richten, ging deze patiënt mee. “Binnen Emma CPM hadden we meteen de ambitie om de behandeling van deze kinderen breder aan te pakken. Niet één arts die iets probeert, maar een multidisciplinair team dat het gestructureerd onderzoekt.” Die teamgerichte aanpak, vervolgt Van Karnebeek, vormt de kern van het Emma CPM. “Onze jonge clinici en onderzoekers zijn aangesteld met middelen uit het sectorplan van het ministerie van OCW, dat is bedoeld om knelpunten in de zorg op te lossen. Zij brengen de vernieuwing en frisse blik die nodig zijn om dat waar te maken. Precies waar het Emma CPM voor staat.”
‘We leren niet alleen van onze eigen patiënten maar bouwen ook aan een infrastructuur waar iedereen baat bij heeft’
Loketten
Hieruit ontstond het idee voor het loket Therapie, één van de vier loketten binnen het Emma CPM, naast Diagnostiek, Zorg en Onderwijs. Dat loket vormt de kern van de huidige Therapiepoli waar dus maandelijks wordt overlegd welke behandeling kansrijk en verantwoord is. Daarbij wordt gebruikgemaakt van de Treatabolome, een internationale database waarin inmiddels meer dan 1.500 metabole ziekten en ook andere zeldzame genetische aandoeningen zijn opgenomen. Voor ongeveer 18 procent daarvan is in de literatuur bewijs dat behandeling mogelijk is. “Nieuwe en onbekende behandelingen zijn extra ingewikkeld”, zegt Van Walree. “Je moet uitzoeken of en hoe je zo’n behandeling veilig toepast, bij wie, en hoe je meet of het werkt. Bovendien moet je afspreken wat de criteria zijn om te starten én te stoppen; onnodig behandelen is niet duurzaam en bovendien belastend voor de patiënt, het gezin en ons zorgsysteem.”
Vanuit die zoektocht naar kennis ontstaan ook internationale contacten. “Als we een zeldzaam genetisch defect zien, kijken we of er artsen zijn die eerder een behandeling hebben geprobeerd”, zegt Van Karnebeek. “We leggen contact, wisselen gegevens uit, en bepalen vervolgens of we iets soortgelijks kunnen doen. Zo wordt kennis actief gedeeld en leren we niet alleen van onze eigen patiënten, maar bouwen we ook aan een infrastructuur waar iedereen baat bij heeft.”
Blauwdruk
Om te kunnen meten of een behandeling effect heeft, stellen de behandelaars samen met de ouders een aantal concrete doelen vast. Wat willen ze graag verbeterd zien: slaapproblemen, gedrag, spierspanning, epilepsie? Elk doel krijgt een score, waardoor het mogelijk wordt om het effect zichtbaar te maken. Bij de groep kinderen met SLC6A1-gendefect bleek dat te werken. Ouders rapporteerden dat hun kind rustiger werd, beter sliep of zich beter kon concentreren. “Voor sommige kinderen betekende het dat ze niet meer elke nacht wakker lagen of zichzelf pijn deden”, zegt Van Walree. “Dat lijkt klein, maar voor deze gezinnen is dat levensveranderend.”
De ervaringen vormden de blauwdruk voor de huidige werkwijze van de Therapiepoli, waarbij zorg, onderzoek en behandeling niet na elkaar plaatsvinden, maar naast elkaar. De ervaringen van iedere patiënt voeden dat gezamenlijke leerproces. “Dat was vroeger ondenkbaar”, zegt Van Karnebeek. “Een arts probeerde iets uit in zijn spreekkamer en de gegevens verdwenen daarna in een dossier. Nu leggen we elke stap structureel vast en rapporteren we de uitkomsten, ook als een behandeling niet werkt. Het zorgt ervoor dat anderen er direct van kunnen leren.”
Intensief
Deze vernieuwende aanpak brengt soms ook uitdagingen met zich mee. Müller: “De huidige kaders voor werkzaamheid, vergoeding en goedkeuring door regelgevende instanties zijn vooral gericht op veelvoorkomende aandoeningen. Hoe bepalen we bij zeldzame aandoeningen of iets nog zorg is, of juist onderzoek? Waar ligt de grens van wat verantwoord is qua mogelijke gezondheidswinst en risico’s?” De poli werkt daarom nauw samen met ethici en juristen. “Ouders willen vaak graag alles proberen, en dat begrijpen we. Maar wij moeten ook afwegen wat veilig en haalbaar is.”
De belangstelling voor deze aanpak groeit intussen ook buiten Nederland. Er wordt met interesse gekeken naar hoe zorg, data en ethiek binnen Emma CPM worden gecombineerd. “We krijgen steeds vaker vragen over hoe we dit hebben opgezet”, zegt Van Karnebeek. “Er is duidelijk behoefte aan een werkwijze waarbij elk kind niet alleen patiënt is, maar ook een bron van kennis.” Ondanks de hobbels overheerst bij het team dan ook een gevoel van vooruitgang. “Dat we deze route hebben, voelt als een enorme opluchting”, zegt Van Karnebeek. “Eindelijk kunnen we zeggen: we doen er alles aan. En soms lukt het dan ook. Steeds vaker zien we echt verbetering bij een kind.” •
‘De behandeling en het onderzoek naar het effect ervan zijn maatwerk'
De belangstelling voor deze aanpak groeit intussen ook buiten Nederland. Er wordt met interesse gekeken naar hoe zorg, data en ethiek binnen Emma CPM worden gecombineerd. “We krijgen steeds vaker vragen over hoe we dit hebben opgezet”, zegt Van Karnebeek. “Er is duidelijk behoefte aan een werkwijze waarbij elk kind niet alleen patiënt is, maar ook een bron van kennis.” Ondanks de hobbels overheerst bij het team dan ook een gevoel van vooruitgang. “Dat we deze route hebben, voelt als een enorme opluchting”, zegt Van Karnebeek. “Eindelijk kunnen we zeggen: we doen er alles aan. En soms lukt het dan ook. Steeds vaker zien we echt verbetering bij een kind.” •
‘De behandeling en het onderzoek naar het effect ervan zijn maatwerk'
Loketten
Hieruit ontstond het idee voor het loket Therapie, één van de vier loketten binnen het Emma CPM, naast Diagnostiek, Zorg en Onderwijs. Dat loket vormt de kern van de huidige Therapiepoli waar dus maandelijks wordt overlegd welke behandeling kansrijk en verantwoord is. Daarbij wordt gebruikgemaakt van de Treatabolome, een internationale database waarin inmiddels meer dan 1.500 metabole ziekten en ook andere zeldzame genetische aandoeningen zijn opgenomen. Voor ongeveer 18 procent daarvan is in de literatuur bewijs dat behandeling mogelijk is. “Nieuwe en onbekende behandelingen zijn extra ingewikkeld”, zegt Van Walree. “Je moet uitzoeken of en hoe je zo’n behandeling veilig toepast, bij wie, en hoe je meet of het werkt. Bovendien moet je afspreken wat de criteria zijn om te starten én te stoppen; onnodig behandelen is niet duurzaam en bovendien belastend voor de patiënt, het gezin en ons zorgsysteem.”
Vanuit die zoektocht naar kennis ontstaan ook internationale contacten. “Als we een zeldzaam genetisch defect zien, kijken we of er artsen zijn die eerder een behandeling hebben geprobeerd”, zegt Van Karnebeek. “We leggen contact, wisselen gegevens uit, en bepalen vervolgens of we iets soortgelijks kunnen doen. Zo wordt kennis actief gedeeld en leren we niet alleen van onze eigen patiënten, maar bouwen we ook aan een infrastructuur waar iedereen baat bij heeft.”
Blauwdruk
Om te kunnen meten of een behandeling effect heeft, stellen de behandelaars samen met de ouders een aantal concrete doelen vast. Wat willen ze graag verbeterd zien: slaapproblemen, gedrag, spierspanning, epilepsie? Elk doel krijgt een score, waardoor het mogelijk wordt om het effect zichtbaar te maken. Bij de groep kinderen met SLC6A1-gendefect bleek dat te werken. Ouders rapporteerden dat hun kind rustiger werd, beter sliep of zich beter kon concentreren. “Voor sommige kinderen betekende het dat ze niet meer elke nacht wakker lagen of zichzelf pijn deden”, zegt Van Walree. “Dat lijkt klein, maar voor deze gezinnen is dat levensveranderend.”
De ervaringen vormden de blauwdruk voor de huidige werkwijze van de Therapiepoli, waarbij zorg, onderzoek en behandeling niet na elkaar plaatsvinden, maar naast elkaar. De ervaringen van iedere patiënt voeden dat gezamenlijke leerproces. “Dat was vroeger ondenkbaar”, zegt Van Karnebeek. “Een arts probeerde iets uit in zijn spreekkamer en de gegevens verdwenen daarna in een dossier. Nu leggen we elke stap structureel vast en rapporteren we de uitkomsten, ook als een behandeling niet werkt. Het zorgt ervoor dat anderen er direct van kunnen leren.”
Intensief
Deze vernieuwende aanpak brengt soms ook uitdagingen met zich mee. Müller: “De huidige kaders voor werkzaamheid, vergoeding en goedkeuring door regelgevende instanties zijn vooral gericht op veelvoorkomende aandoeningen. Hoe bepalen we bij zeldzame aandoeningen of iets nog zorg is, of juist onderzoek? Waar ligt de grens van wat verantwoord is qua mogelijke gezondheidswinst en risico’s?” De poli werkt daarom nauw samen met ethici en juristen. “Ouders willen vaak graag alles proberen, en dat begrijpen we. Maar wij moeten ook afwegen wat veilig en haalbaar is.”
‘We leren niet alleen van onze eigen patiënten maar bouwen ook aan een infrastructuur waar iedereen baat bij heeft’
“Een gamechanger. Zo kunnen we de Therapiepoli eigenlijk nu al noemen”, zegt kinderarts-geneticus en hoogleraar Clara van Karnebeek. “Eindelijk kunnen we ouders van een kind met een zeldzame aandoening meer bieden dan alleen uitleg. Kunnen we bij sommige kinderen zeggen: we gaan kijken hoe we kunnen behandelen. In ons vak is dat een enorme stap.”
Tekst: Caroline Wellink • Foto: Marieke de Lorijn
inds kort komt elke maand in het Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC een groep (kinder)artsen, apothekers, genetici, ethici en onderzoekers samen. Eén voor één brengen ze hun kennis en inzichten in over dat ene zieke kind dat op dat moment centraal staat. Deze werkwijze vormt de basis van de Therapiepoli van het Emma Center for Personalized Medicine (Emma CPM): een plek waar patiënten met zeldzame erfelijke aandoeningen terechtkunnen voor snelle diagnose, effectieve behandeling en gepersonaliseerde zorg.
Eigen controle
Het is een andere manier van werken die een grote stap voorwaarts betekent voor patiënten. De aandoeningen die op de Therapiepoli worden gezien, zijn vaak zó zeldzaam of onbekend dat er geen protocol of standaardbehandeling voor bestaat. Daarom, legt geneticus in opleiding Eva van Walree uit, wordt bij ieder kind opnieuw gekeken welke mogelijkheden er zijn. “Alle specialismen schuiven aan en denken mee”, zegt ze. “Dat kan gaan over voeding of supplementen, het inzetten van medicijnen die bedoeld zijn voor andere aandoeningen of zelfs gentherapie. Alles wat denkbaar is, leggen we op tafel.”
Een andere pijler van de Therapiepoli is de manier waarop onderzoek, behandeling en zorg met elkaar zijn verweven. “Omdat het meestal om één of enkele patiënten gaat met unieke genetische aandoeningen, is een behandeling op basis van grote onderzoeken vaak niet mogelijk”, aldus Annelieke Müller, assistant professor en coördinator van de Therapiepoli. “Wij gebruiken daarom innovatieve onderzoeksmethoden, waarbij het kind de eigen controle is en waarbij onderzoek en behandeling naast elkaar plaatsvinden. Daarbij spelen ethiek en communicatie met ouders een grote rol. Samen bespreken we voor welke symptomen we verbetering willen zien, en wat ouders aanvaardbaar vinden. De behandeling en het onderzoek naar het effect ervan zijn maatwerk. Niet alleen medisch, maar ook menselijk.”
SLC6A1-ontwikkelingsstoornis
De behoefte aan deze aanpak was er eerder. Van Karnebeek werkte tot enkele jaren geleden in het Radboudumc, waar ze ouders sprak van kinderen met een afwijking in het SLC6A1-gen. De aandoening veroorzaakt epilepsie en een ontwikkelingsachterstand, en er was tot dan toe geen effectieve behandeling. “Op Facebook lazen ze dat een arts in Amerika experimenteel behandelde met een bestaand medicijn”, vertelt ze. “Ze vroegen of wij dat ook wilden proberen.” In overleg met de Amerikaanse collega startte Van Karnebeek een zorgvuldig opgesteld behandelprotocol bij één kind. Toen ze kort daarna naar Amsterdam UMC verhuisde om samen met klinisch geneticus en hoogleraar Mieke van Haelst het Emma CPM op te richten, ging deze patiënt mee. “Binnen Emma CPM hadden we meteen de ambitie om de behandeling van deze kinderen breder aan te pakken. Niet één arts die iets probeert, maar een multidisciplinair team dat het gestructureerd onderzoekt.” Die teamgerichte aanpak, vervolgt Van Karnebeek, vormt de kern van het Emma CPM. “Onze jonge clinici en onderzoekers zijn aangesteld met middelen uit het sectorplan van het ministerie van OCW, dat is bedoeld om knelpunten in de zorg op te lossen. Zij brengen de vernieuwing en frisse blik die nodig zijn om dat waar te maken. Precies waar het Emma CPM voor staat.”
